Surdité héréditaire
Surdité héréditaire
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surdité
Date de publication : 6 septembre 2023
Vous avez sûrement entendu beaucoup de rumeurs et de croyances populaires sur la surdité héréditaire. Loin d’être un mythe, c’est une réalité qui touche de nombreuses personnes à travers le monde.
Mais qu'est-ce que la surdité héréditaire ? Et quels sont les types de surdité ? Un vaste sujet qui mérite une attention particulière… et un article complet. Le voici !
Comprendre la surdité héréditaire
Définition de la surdité héréditaire
La surdité héréditaire est une forme de perte auditive d’origine génétique, transmise de génération en génération au sein d'une famille. Elle est principalement causée par des mutations génétiques qui affectent le fonctionnement des cellules ciliées dans l'oreille interne, ces petits soldats responsables de notre capacité à entendre.
Mécanismes génétiques
Il y a plusieurs modes de transmission génétique de la surdité héréditaire, dont :
- Le mode autosomique dominant
- Le mode autosomique récessif
- Le mode lié au chromosome X.
Ces termes un peu barbares désignent simplement la manière dont la surdité est transmise dans une famille, selon que l'un ou les deux parents portent une mutation génétique.
Prévalence et statistiques
On pourrait penser que la surdité héréditaire est rare, mais ce n'est pas le cas. En fait, presque la moitié des cas de surdité qui sont d'origine génétique et ne sont pas associés à d'autres symptômes ou conditions (ce que les scientifiques appellent "non-syndromique") sont dus à un changement dans un seul gène, appelé GJB2.
C'est une preuve éloquente de l'importance de nos gènes dans notre capacité à entendre ! En d'autres termes, le moindre changement dans nos gènes peut avoir un impact majeur sur notre audition.
Les types de surdité héréditaire
Il existe différents types de surdité héréditaire, chacun ayant ses spécificités.
Surdité héréditaire autosomique dominante
Ce type de surdité peut être transmis par un seul parent porteur d'une mutation génétique dominante. Si le père ou la mère a un gène rebelle, l'enfant peut hériter de la surdité.
Surdité héréditaire autosomique récessive
La surdité héréditaire autosomique récessive est un type de surdité génétique qui requiert que les deux parents transmettent une copie défectueuse du même gène à leur enfant. Chacun de nous hérite de deux copies de chaque gène, une de notre mère et une de notre père.
Dans la surdité héréditaire autosomique récessive, les deux parents doivent être porteurs d'une copie défectueuse du gène en question. Cependant, étant donné que cette surdité est récessive, les parents peuvent ne pas présenter de signes de surdité eux-mêmes. Ils sont ce qu'on appelle des « porteurs sains ».
Surdité héréditaire liée à l'X
Cette surdité est transmise par un gène défectueux situé sur le chromosome X. C'est comme si le X marquait l'endroit du trésor, sauf que dans ce cas, le trésor est plutôt une surdité congénitale.
Symptômes et diagnostic
Le diagnostic précoce de la surdité héréditaire est crucial pour une prise en charge efficace.
Prise en charge de la surdité héréditaire
Des solutions existent pour aider les personnes atteintes de surdité héréditaire à vivre au mieux.
Appareils auditifs et prothèses auditives
Ces dispositifs peuvent considérablement améliorer la capacité auditive. Les prothèses auditives sont spécifiquement conçues pour amplifier les sons qui passent par le conduit auditif, tandis que les appareils auditifs peuvent aider en cas de surdité de perception.
Implants cochléaires
Les implants cochléaires sont une option pour celles et ceux qui souffrent de surdité sévère à profonde. Ils transmettent le son directement à l'oreille interne, contournant les parties endommagées de l'oreille.
Aides à la communication et rééducation
Les techniques alternatives de communication sont cruciales pour les personnes atteintes de surdité héréditaire.
- La langue des signes est un langage visuel complexe qui facilite la communication. Elle est utilisée non seulement par les personnes sourdes, mais également par leur entourage.
- La lecture labiale, qui consiste à "lire" les mouvements de la bouche de l'interlocuteur, peut s'avérer très utile, notamment dans des situations bruyantes.
- La rééducation auditive, elle, optimise l'utilisation des aides auditives, permettant à l'individu de mieux percevoir et interpréter les sons.
Perspectives et recherche
La recherche avance, offrant de l'espoir pour l'avenir.
Avancées scientifiques
Des avancées prometteuses ont été réalisées dans le domaine de la génétique, avec notamment des recherches sur la régénération des cellules ciliées de l'oreille interne. Cela pourrait un jour ouvrir la voie à de nouveaux traitements.
Conseils pour les familles
Pour les familles touchées par la surdité héréditaire, le soutien et l'information sont essentiels. L'accompagnement en génétique peut être une option pour comprendre les risques et les implications de la surdité héréditaire.
La surdité héréditaire peut représenter un défi, mais avec le bon soutien, le bon diagnostic et une prise en charge adéquate, les personnes atteintes peuvent mener une vie enrichissante. La recherche progresse sans cesse, apportant chaque jour l'espoir de nouvelles solutions pour demain.
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Auteur
AuditionSanté