Syndrome d'Usher : types, symptômes et traitement

Le syndrome d’Usher est une maladie rare qui touche à la fois l’audition et la vision, souvent dès l’enfance. Comme son évolution varie d’une personne à l’autre, il peut être difficile à comprendre et à anticiper. Mieux connaître ses causes, ses premiers signes et les solutions possibles permet d’agir plus tôt et d’accompagner au mieux les personnes concernées.

AuditionSanté vous aide à comprendre pas à pas ce syndrome complexe, avec clarté et sérénité.

Sommaire

• Comprendre le syndrome d’Usher
• Les trois types de syndrome d’Usher
• Symptômes et diagnostic précoce
• Traitements et accompagnement au quotidien

Comprendre le syndrome d’Usher

Pour mieux faire face au syndrome d'Usher, vous devez d'abord comprendre cette maladie particulière et ses effets sur le corps.

Qu'est-ce que le syndrome d'Usher ?

Le syndrome d’Usher est une maladie génétique rare qui se transmet selon un mode autosomique récessif. Concrètement, pour qu’un enfant soit atteint, il doit hériter de deux copies défectueuses du gène, l’une provenant de chaque parent. Ces derniers sont le plus souvent porteurs sains : ils possèdent une copie mutée, mais ne développent aucun symptôme.

Cette maladie peut être causée par des mutations dans plusieurs gènes différents. À ce jour, au moins 11 gènes ont été identifiés comme impliqués dans les différentes formes du syndrome. Chacun joue un rôle essentiel dans le fonctionnement de cellules très spécialisées de la rétine et de l’oreille interne, ce qui explique l’association entre troubles auditifs et visuels.

Pourquoi cette maladie est-elle rare et complexe ?

La rareté du syndrome d'Usher s'explique par son mode de transmission génétique. Étant donné que les deux parents doivent être porteurs du même gène muté pour que l'enfant développe la maladie, les probabilités d'occurrence sont naturellement faibles.

Par ailleurs, sa complexité provient de la diversité des gènes impliqués et des manifestations variables selon le type. Chaque mutation génétique spécifique entraîne des conséquences différentes sur les organes sensoriels, ce qui explique les trois formes cliniques distinctes du syndrome.

Les chercheurs continuent de découvrir de nouveaux gènes associés à cette maladie, rendant son portrait génétique de plus en plus nuancé et complexe.

Quels sont les organes sensoriels touchés ?

Le syndrome d'Usher affecte principalement deux systèmes sensoriels majeurs :

• L'audition : La surdité est causée par une altération des cellules ciliées de l'oreille interne (cochlée), qui transforment normalement les ondes sonores en signaux nerveux.
• La vision : Une rétinite pigmentaire progressive dégrade les cellules photoréceptrices de la rétine, entraînant une perte graduelle de la vision, notamment nocturne et périphérique.

Dans certaines formes du syndrome, notamment le type 1, l'équilibre est également affecté. Ce trouble vestibulaire s'explique par des anomalies dans l'oreille interne qui perturbent le système de l'équilibre, provoquant instabilité et difficultés de coordination.

La gravité et l'évolution de ces atteintes sensorielles varient considérablement selon le type du syndrome et la mutation génétique spécifique impliquée.

Les trois types de syndrome d’Usher

La classification clinique du syndrome d'Usher distingue trois formes principales, chacune avec des caractéristiques spécifiques qui orientent le diagnostic et la prise en charge.

Type 1 : surdité profonde et troubles de l'équilibre

Le type 1 représente la forme la plus sévère du syndrome d'Usher. Dès la naissance, vous remarquerez une surdité bilatérale profonde chez l'enfant, souvent accompagnée d'un retard dans l'acquisition du langage si un diagnostic précoce n'est pas établi. Les troubles de l'équilibre sont également présents dès les premiers mois de vie, ce qui explique pourquoi ces enfants marchent généralement plus tard, vers 18-24 mois.

La rétinite pigmentaire apparaît habituellement avant l'adolescence, généralement entre 8 et 12 ans. Elle se manifeste d'abord par une vision nocturne réduite, puis par un rétrécissement progressif du champ visuel. Sans traitement, cette dégénérescence peut évoluer vers une cécité complète à l'âge adulte.

Type 2 : déficience auditive modérée et vision altérée

Contrairement au type 1, le type 2 se caractérise par une déficience auditive congénitale modérée à sévère, mais non profonde. Les personnes atteintes peuvent généralement bénéficier d'appareils auditifs conventionnels avec des résultats satisfaisants. Par ailleurs, l'équilibre reste normal dans cette forme.

La rétinite pigmentaire apparaît plus tardivement, généralement à l'adolescence. Sa progression est néanmoins similaire à celle observée dans le type 1, avec une perte graduelle de la vision périphérique et nocturne.

Type 3 : évolution progressive et variable

Le type 3 constitue la forme la plus rare du syndrome d'Usher. Sa particularité réside dans son caractère progressif : l'audition est normale à la naissance et se dégrade progressivement pendant l'adolescence ou à l'âge adulte.

De même, les problèmes visuels se manifestent plus tardivement et évoluent de façon variable selon les individus. Certaines personnes peuvent développer des troubles de l'équilibre au fil du temps, mais ce n'est pas systématique.

Cette forme se distingue également par sa grande variabilité clinique, même au sein d'une même famille. Certains patients conservent une audition fonctionnelle jusqu'à un âge avancé, tandis que d'autres connaissent une dégradation plus rapide.

Symptômes et diagnostic précoce

La détection et le diagnostic précoces du syndrome d'Usher sont essentiels pour optimiser la prise en charge. Connaître les premiers signes permet d'intervenir plus efficacement avant que les déficiences sensorielles ne s'aggravent.

Signes auditifs chez l'enfant

Dans le syndrome d’Usher, la surdité est souvent le premier signe visible. Elle est présente dès la naissance dans les types 1 et 2, tandis que dans le type 3, elle apparaît plus progressivement, généralement avant l’âge de 30 ans.

Chez les nourrissons, certains signaux doivent alerter : absence de réaction aux bruits, difficulté à localiser les sons ou retard dans l’apparition des premiers mots. Sans prise en charge précoce, cette perte auditive peut freiner l’apprentissage du langage et la communication.

Dans le type 1, on observe parfois un retard pour s’asseoir ou marcher, lié à des troubles de l’équilibre. Ces difficultés motrices constituent un indice important pour les médecins, car elles reflètent l’atteinte vestibulaire typique de cette forme du syndrome.

Premiers troubles visuels (rétinite pigmentaire)

Les troubles visuels apparaissent généralement après la surdité, mais avant l’âge de 10 ans dans le type 1 du syndrome d’Usher. Le premier signe est souvent l’héméralopie, c’est-à-dire une difficulté à voir dans l’obscurité ou en faible luminosité. Chez l’enfant, cela peut se traduire par des pleurs à la tombée de la nuit, une gêne pour se déplacer dans une pièce sombre ou une peur plus marquée du noir.

Progressivement, et le plus souvent avant la puberté, la vision périphérique commence à se réduire, donnant l’impression d’une « vision en tunnel ». Au début, ce sont de petites zones manquantes dans le champ de vision (scotomes), qui s’étendent au fil du temps.

La vision centrale, elle, se détériore plus tardivement, parfois après plusieurs décennies, pouvant entraîner un handicap visuel majeur, voire une cécité dans les formes les plus avancées.

Tests génétiques et examens spécialisés

Le diagnostic repose d'abord sur l'identification des manifestations cliniques : surdité bilatérale suivie de troubles visuels. Toutefois, un diagnostic définitif nécessite des examens complémentaires.

L'électrorétinogramme (ERG) est un examen ophtalmologique capable de détecter une rétinite pigmentaire même avant l'apparition des symptômes visuels. Cet examen est particulièrement utile chez les jeunes enfants présentant une surdité congénitale et des troubles de l'équilibre.

Quant au diagnostic génétique, il permet de confirmer avec certitude le syndrome d'Usher. Réalisé à partir d'un échantillon de sang dans des laboratoires spécialisés, il recherche des mutations dans les gènes impliqués dans la maladie. Des techniques modernes comme le séquençage massivement parallèle (panels de gènes ou exomes) sont désormais disponibles, bien que complexes et nécessitant un équipement spécialisé.

Traitements et accompagnement au quotidien

Actuellement, il n'existe pas de traitement curatif pour le syndrome d'Usher, mais plusieurs solutions permettent d'améliorer considérablement votre qualité de vie ou celle de votre enfant.

Implants cochléaires et aides auditives

Le choix des dispositifs auditifs dépend du type de syndrome et de la sévérité de la surdité. Pour le type 1, les implants cochléaires sont généralement recommandés car ils stimulent directement le nerf auditif. Pour les types 2 et 3, les appareils auditifs conventionnels peuvent suffire.

Une prise en charge précoce est essentielle, particulièrement pour les enfants, afin de favoriser l'acquisition du langage.

Aides visuelles et rééducation basse vision

Des verres protecteurs et filtrants sont souvent prescrits pour réduire l'éblouissement et améliorer la vision des contrastes. Certains ophtalmologistes recommandent la vitamine A qui pourrait ralentir l'évolution de la rétinite pigmentaire, bien que son efficacité reste discutée.

L'orthoptie permet de développer les capacités visuelles restantes tandis que les instructeurs en locomotion vous aident à mieux vous déplacer, notamment dans l'obscurité.

Soutien psychologique et accompagnement scolaire

La progression des troubles visuels étant difficile à accepter, un suivi psychologique s'avère souvent nécessaire. L'orthophonie aide à l'acquisition du langage chez l'enfant et à l'adaptation aux appareils auditifs. L'ergothérapie vise à améliorer l'autonomie dans les activités quotidiennes comme la cuisine ou la toilette.

Rôle des centres spécialisés comme le CRESAM

En France, le CRESAM (Centre National de Ressources pour les personnes Sourdaveugles) propose un accompagnement multidisciplinaire. Ses équipes se déplacent sur tout le territoire pour rencontrer les patients et leurs familles.

Le centre offre également des ressources documentaires et facilite les démarches administratives auprès de la MDPH (Maison Départementale des Personnes Handicapées).